Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) on entsyymi, joka hajottaa aminohapon homokysteiinin.
TheMTHFR-geenijoka koodaa tätä entsyymiä, voi mutatoitua, mikä voi joko häiritä entsyymin kykyä toimia normaalisti tai inaktivoida sen kokonaan.
Ihmisillä on kaksi MTHFR-geeniä, jotka perivät yhden kummaltakin vanhemmiltaan. Mutaatiot voivat vaikuttaa yhteen (heterotsygoottinen) tai molempiin (homotsygoottinen) näistä geeneistä.
Niistä on kaksi yleistä tyyppiä tai muunnelmaaMTHFR-mutaatiot: C677T ja A1298C.
Nämä geenimutaatiot ovat suhteellisen yleisiä. Itse asiassa Yhdysvalloissa noin 25 %:lla espanjalaista syntyperää olevista ihmisistä ja 10–15 %:lla valkoihoisista ihmisistä on kaksi kopiota C677T:stä.
Mutaatiot voivat johtaa korkeisiin homokysteiinitasoihin veressä, mikä voi vaikuttaa useisiin terveydellisiin tiloihin, mukaan lukien:
syntymän epämuodostumat;
glaukooma;
tietyt mielenterveysolosuhteet;
tietyt syövät;
Magnafolaatti®aktiivinen folaatti (L-metyylifolaatti)—joka voi suoraan imeytyä ja hyödyntää ihmiskehossa myös MTHFR-geenin ihmisille.