Tilastot osoittavat, että noin 10-15 prosenttia aviopareista on hedelmättömiä. On puolet mies- ja puolet naistekijöistä. Kliinisen diagnoosin edistymisestä huolimatta hedelmättömyys jää havaitsematta noin puolella pariskunnista.

Foolihappoaineenvaihduntahäiriö (MTHFR-geenimutaatio), joka vaikuttaa foolihappoaineenvaihduntaan, on yksi näistä hedelmättömyystekijöistä.MTHFRgeenipolymorfismi ja miesten hedelmättömyys. MTHFR-geeni kartoitettiin 1P36.32:een ja se koodaa proteiinia, joka sisältää 656 aminohappoa. MTHFR-geenin yleiset polymorfismit ovat C677T(RS1801133) ja A1298C (RS1801131). MTHFR on tärkeä entsyymi foolihapon ja homokysteiinin (Hcy) metaboliassa välittäen 5,10-metyylitetrahydrofoolihapon muuntamista 5-metyylitetrahydrofoolihapoksi. 5-metyylitetrahydrofoolihappo tarjoaa raaka-aineen DNA:n metylaatioreaktioihin soluissa. Samaan aikaan se toimii metyyliluovuttajana metioniinisyntetaasin katalyysin alaisena ja B12-vitamiinin kanssa koentsyyminä, mikä saa veren Hcy:n uudelleen metylaation muodostamaan metioniinia (Met), mikä ylläpitää normaalia plasman Hcy- ja Hcy-tasoa. hyperhomokysteiinin (Hhcy) esiintymisen välttäminen.

Foolihappo on vesiliukoinen B-vitamiini, jota ihmiskeho ei pysty syntetisoimaan itse, vaan joka on saatava ravinnon mukana. Se on välttämätön mikroravinne ja antioksidantti. Elimistön vastaanottama foolihappo on muutettava 5-METYYLItetrahydrofoolihapoksi, jotta se olisi tehokasta. Kun elimistössä on korkea Hcy-taso, jos foolihapon saanti on vähentynyt tai riittämätön, elimistössä ei ole tarpeeksi 5-metyylitetrafhydrofoolihappoa vastustaakseen korkean Hcy:n aiheuttamaa oksidatiivista stressiä, mikä voi johtaa siittiöiden DNA-vaurioihin ja vaikuttaa hedelmällisyyttä.

MTHFR-geenipolymorfismi ja naisen spontaani abortti Raskaus alle 28 viikkoa, sikiön paino alle 1000g ja luonnollinen keskeytys kutsutaan spontaaniksi abortiksi. Etiologia sisältää embryologiset tekijät, äidin tekijät, isän tekijät ja ympäristötekijät. Toistuva abortti on spontaani abortti, joka tapahtuu vähintään kolme kertaa peräkkäin saman kumppanin toimesta. Veren hyperkoagulaatio liittyy läheisesti selittämättömän toistuvan spontaanin abortin muodostumiseen, ja hyperhomokysteiini on itsenäinen riskitekijä veren hyperkoagulaatiolle ja siihen liittyville sairauksille.

MTHFR-geenimutaatiot lisäävät Hcy-tasoja in vivo, mikä johtaa hyperhomokysteinemiaan (Hhcy). Hhcy aiheuttaa helposti verisuonten endoteelivaurioita ja johtaa tromboosiin, mikä on yksi tärkeimmistä viime vuosina löydetyistä syistä veren hyperkoaguloituvan tilan muodostumiseen.

Lisäksi 5-metyylitetrahydrofoolihapon puutteen vuoksi in vivo,MTHFR:n toimintaaistukan kudoksessa vähenee, mikä johtaa sikiön kasvulle ja kehitykselle välttämättömän biologisen komponentin DNA:n riittämättömään metylaatioon, mikä johtaa esteisiin DNA-synteesin ja -korjauksen prosessissa, mikä johtaa toistuviin spontaaneihin abortteihin.