Preeklampsia, monimutkainen sairaus, joka on ainutlaatuinen raskaus, on ominaista korkea verenpaine ja proteinuria, jotka ilmenevät tyypillisesti 20. raskausviikon jälkeen. Se aiheuttaa merkittäviä riskejä sekä äidille että sikiölle. Vaikka tarkka etiologia on edelleen vaikeaselkoinen, sen uskotaan sisältävän geneettisiä, immunologisia ja endoteelin toimintahäiriötekijöitä.

MTHFR ja sen rooli preeklampsiassa

Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) on folaattiaineenvaihdunnassa keskeinen entsyymi, joka muuttaa synteettiset folaattijohdannaiset imeytyväksi 6S-5-metyylitetrahydrofolaatiksi. MTHFR-geenin C677T-polymorfismi, johon liittyy sytosiinin (C) substituutio tymiinillä (T) 677. nukleotidissa, voi vähentää entsyymiaktiivisuutta. Tämä pelkistys voi haitata 6S-5-metyylitetrahydrofolaatin konversiota, mikä vaikuttaa homokysteiinin aineenvaihduntaan ja mahdollisesti lisää sydän- ja verisuonisairauksien riskiä. Kiinassa noin 78,4 % väestöstä kärsii MTHFR 677 -folaattiaineenvaihdunnan häiriöistä.

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että MTHFR C677T -polymorfismi voi olla yhteydessä preeklampsian kehittymiseen.

MTHFR-polymorfismi ja preeklampsia: globaali näkökulma

Vuoden 2013 meta-analyysi, jossa syntetisoitiin tiedot 51 tapauskontrollitutkimuksesta ja käsitti erilaisia ​​etnisiä ryhmiä, mukaan lukien valkoihoiset, latinalaisamerikkalaiset, itäaasialaiset, eteläaasialaiset ja afrikkalaiset, tutki MTHFR C677T -polymorfismin ja preeklampsiariskin välistä yhteyttä. Tutkimukseen osallistui 6 403 potilasta ja 11 346 kontrollia.

Löydökset paljastivat merkittävän yhteyden MTHFR C677T -polymorfismin ja preeklampsiariskin välillä yleisessä väestössä, erityisesti valkoihoisilla ja itäaasialaisilla, eikä merkittävää yhteyttä havaittu Latinalaisen Amerikan, Etelä-Aasian ja Afrikan väestössä.

.

Kansalaistumisen folaatti ja preeklampsian ehkäisy

Toisin kuin synteettinen foolihappo, Naturalization Folaatti (aktiivinen folaatti, 6S-5-metyylitetrahydrofolaatti, 5-MTHF) voi imeytyä suoraan, ohittaen MTHFR-entsyymiaktiivisuuden rajoitukset. Tämä folaattipitoisuuden nousu ja homokysteiinin (HCY) väheneminen voivat auttaa estämään preeklampsiaa. Italiassa vuosina 2009–2013 suoritettu kliininen kontrolloitu tutkimus osoitti, että raskaana olevilla naisilla, joille oli lisätty 5-MTHF:ää, toistuva preeklampsia, vaikea preeklampsia ja ennenaikainen preeklampsia oli huomattavasti pienempi.

Johtopäätös

Preeklampsia on vakava raskauden komplikaatio, jonka patogeneesi on monitekijäinen. MTHFR-geenin C677T-polymorfismi liittyy lisääntyneeseen preeklampsian riskiin erityisesti tietyissä etnisissä ryhmissä. Naturalization folaatti (5-MTHF), folaatin aktiivisena muotona, voi kiertää MTHFR-entsyymin rajoituksia ja käyttää sitä suoraan elimistössä tarjoten mahdollisen ennaltaehkäisevän toimenpiteen preeklampsiaa vastaan. Riskiryhmään kuuluville raskaana oleville naisille luonnollisen folaatin lisääminen voi olla tehokas strategia.

Viitteet:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) -geenin C677T polymorfismi ja preeklampsian riski: Päivitetty meta-analyysi, joka perustuu 51 tutkimukseen. Archives of Medical Research 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-metyylitetrahydrofolaatti toistuvan preeklampsian ehkäisyssä. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et ai. Folaatin ja 5-metyylitetrahydrofolaatin biologiset ominaisuudet ja sovellukset. Elintarvikkeiden lisäaineet Kiinassa, numero 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Punasolujen folaattipitoisuudet nousevat enemmän [6S]-5-metyylitetrahydrofolaatin lisäyksen jälkeen kuin foolihapon käytettäessä hedelmällisessä iässä olevilla naisilla. Olen J Clin Nutr. 2006;84:156-161.