MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) on keskeinen entsyymi folaattiaineenvaihdunnassa, joka voi katalysoida 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin muuttumista5-metyylitetrahydrofolaatti (5-MTHF), metyyliryhmien epäsuorana luovuttajana, osallistuvat sitten synteesiinpuriinien ja pyrimidiinien sekä DNA:n, RNA:n ja proteiinien metyloitumisen kehossa ylläpitäen normaalia homokysteiinitasoa kehossa.
MTHFR:llä on geneettisiä polymorfismeja, ja todennäköisin mutaatiokohta on C677T.
MTHFR C677T -mutaatio voi merkittävästi vähentää aktiivisuuttaMTHFR-entsyymi, ja genotyyppiä on seuraavat kolme.
|
Genotyyppi |
MTHFR-toiminta |
Folaattiaineenvaihdunnan häiriö |
|
677CC |
100 % |
Normaali |
|
677CT |
65 % |
Kohtalainen riski |
|
677TT |
30 % |
Suuri riski |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service