MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) on keskeinen entsyymi folaattiaineenvaihdunnassa, joka voi katalysoida 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin muuttumista5-metyylitetrahydrofolaatti (5-MTHF), metyyliryhmien epäsuorana luovuttajana, osallistuvat sitten synteesiinpuriinien ja pyrimidiinien sekä DNA:n, RNA:n ja proteiinien metyloitumisen kehossa ylläpitäen normaalia homokysteiinitasoa kehossa.
MTHFR:llä on geneettisiä polymorfismeja, ja todennäköisin mutaatiokohta on C677T.
MTHFR C677T -mutaatio voi merkittävästi vähentää aktiivisuuttaMTHFR-entsyymi, ja genotyyppiä on seuraavat kolme.
Genotyyppi |
MTHFR-toiminta |
Folaattiaineenvaihdunnan häiriö |
677CC |
100 % |
Normaali |
677CT |
65 % |
Kohtalainen riski |
677TT |
30 % |
Suuri riski |