Emily ei koskaan kuvitellut, että "syyllinen" Hänen kolmen epäonnistuneen IVF -yrityksen takana ja kaksi keskenmenoa oli piilossa Folaattigeenit.

Viiden vuoden ajan olemisen jälkeen Endometrioosin diagnosoinnilla hän kokeili lääkitystä ja laparoskooppista kirurgiaa, Mutta hän ei koskaan voinut voittaa raskauden esteitä.

Vasta hänen lääkärinsä suositteli folaattimetabolian geenitestiä, jonka tuntematon "c.677c> t Homotsygoottinen mutaatio "raportissa paljasti vastauksen - tämä geneettinen Variaatio häiritsi hänen folaattien aineenvaihduntaa ja pahensi hänen tilaansa.

Viimeaikaisissa tutkimuksissa on havaittu, että Endometrioosipotilaat, kutenEmilyovat yli kaksi kertaa todennäköisemmin MTHFR 677 -geneettinen variaatio Verrattuna yleiseen hedelmättömään väestöön.

Unohdettu geneettinen Koodi - Piilotettu linkki MTHFR -mutaation ja endometrioosin välillä

Endometrioosi, jota usein kutsutaan "Lyötuvuusikäisten naisten näkymätön tappaja", vaikuttaa Noin 10% naisista ympäri maailmaa.

Se ei vain aiheuta Dysmenorrhea ja lantion kipu, mutta myös hiljaa heikentävät hedelmällisyyttä.

Äskettäinen kliininen tutkimus julkaistuNaisten terveyslehtipaljastaa selvästi vahvan yhteyden MTHFR -geenin vaihtelun ja Hedelmällisyyshaasteet endometrioosipotilailla.

Tutkijat analysoivat 1 588 hedelmättömät naiset, mukaan lukien 158 vaihe II tai korkeampi endometrioosi, vahvistettu laparoskopialla.

He havaitsivat sen joukossa Endometrioosipotilaat, jotka olivat kokeneet kaksi tai useampia epäonnistuneita IVF -syklejä tai Toistuvat keskenmenot, 21,5%: lla oli MTHFR C.677C> t -homotsygoottinen Mutaatio - enemmän kuin kaksinkertainen yleisen hedelmättömän populaation (10,2%), nopeus, tilastollisella merkitsevyydellä (p <0,01).

Vieläkin erityisesti Villityypin MTHFR-geenin potilaiden osuus (mikä mahdollistaa normaalin Folaattimetabolia) laski 17,2%: sta yleisen hedelmättömän populaation välillä Vain 8,2% (p <0,001).

Nämä tiedot viittaavat voimakkaasti että geneettiset folaatin aineenvaihduntahäiriöt voivat olla piilotettu tekijä, joka pahentaa Hedelmällisyysongelmat endometrioosipotilailla.

Kuinka folaattimetabolia Geenimutaatiot rakentavat "hedelmällisyysseinämän"

MTHFR -geeni pelaa keskellä Rooli folaattien aineenvaihdunnassa. Se muuntaa folaatin bioaktiiviseksi muotoonsa, 6S-5-metyylitetrahydrofolaatti (5-MTHF), joka on välttämätöntä uudistamiselle Homokysteiini metioniiniksi.

Kun c.677c> t Homotsygoottinen mutaatio tapahtuu, MTHFR -entsyymiaktiivisuus putoaa 70%: lla, vakavasti heikentämällä 5 mthf: n tuotanto.

Tämä laukaisee kaskadin Vaikutukset:

·        Folaattien aineenvaihduntahäiriö: Synteettinen foolihappo ei voi olla tehokkaasti muunnetaan aktiiviseksi muotoonsa, mikä johtaa metaboloimattoman foolin kertymiseen Happo kehossa. Tämä häiritsee folaattireseptoreita ja kuljettajia, häiritsee geenien säätelyä ja aiheuttaa pitkäaikaisia terveysriskejä.

·        Lisääntynyt hapettumisstressi: Epänormaali homokysteiinimetabolia aiheuttaa sen Veren kertyminen, indusoi hapettumisstressi - avaintekijä endometrioosin patogeneesi, joka vahingoittaa edelleen lisääntymistä Mikroympäristö.

·        Kohonneet hedelmällisyysriskit: Heikentynyt metylaatio vaikuttaa DNA -synteesiin ja korjaus, lisäämällä implantaation epäonnistumisen riskiä ja raskauden menetystä, etenkin endometrioosipotilailla.

Valitettavasti monet Perinteiset hoidot keskittyvät vain itse vaurioihin, näkymät MTHFR -geenin variaation "näkymätön este".

Tarkoitus läpimurto: Geenitestauksesta onnistuneeseen raskauteen

Silti huolissaan toistuvasta IVF -epäonnistumiset tai varhaiset keskenmenot?

Älä huolestu - aktiivisella folaatilla on auttoi jo monia endometrioosipotilaita, joilla oli MTHFR -mutaatioita, voitettu Hedelmällisyyshaasteet.

Vaihe 1: Geneettinen seulonta
Naisia, jotka täyttävät seuraavat kriteerit, suositellaan suoritetaan MTHFR -geenitestaus aikaisin:

·        Kaksi tai useampaa epäonnistunutta IVF -sykliä;

·        Kaksi tai useampia varhaisia keskenmenoja
(Nämä ovat myös tutkimuspopulaation tyypillisiä ominaisuuksia.)

Vaihe 2: Käytä oikeaa Folaatti ohittaa aineenvaihduntaesteet
Täydentää suoraan bioaktiivisesti Folaatti-6S-5-metyylitetrahydrofolaatti-joka ei vaadi aineenvaihduntaa ja on helposti imeytynyt. Naturalisaation folaatti, kuten magnafolaatti, on erityisen sopiva naisille, jotka valmistautuvat raskauteen käytännössä myrkyttömän profiilin vuoksi.

Kliiniset tiedot osoittavat, että keskuudessa 54 endometrioosipotilasta, jotka suorittivat synnytyksen saatuaan hoidon jälkeen 6S-5-metyylitetrahydrofolaatti, 26 onnistuneesti synnytti-menestysaste 48,1%, ilman ylimääräisiä raskauskomplikaatioita.

Aivan kutenEmily, joka lopulta suunnitteli kuuden kuukauden kohdennettujen täydentämisen jälkeen aktiivinen folaatti. Se, mikä kerran näytti ylitsepääsemättömältä hedelmällisyyshaasteelta, oli ratkaistu tarkalla interventiolla.

Tiedevihje
Folaattilisäaine raskauden aikana ei ole "Mitä enemmän, sitä parempi." Suositeltu päivittäinen saanti on 600–800 μg. Jos sinulla on MTHFR -mutaatio, vältä sokeasti suuria synteettisiä annoksia foolihappo. Sen sijaan ota yhteyttä lääkäriisi ja ota bioaktiivinen folaatti ohittaa folaattien aineenvaihdunnan geenit ja on suoraan imeytymätön.

(Huomaa: tapaus tässä Artikkeli on mukautettu todellisista tutkimusskenaarioista. Seuraa lääkärin neuvoja diagnoosiin ja hoitoon.)

Viite:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et ai. T677T -metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi Yksi nukleotidi Polymorfismi Lisääntynyt esiintyvyys hedelmättömien potilaiden alaryhmässä, jolla on endometrioosi.J Naisten terveys (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.