1. MTHFR-geenin C677T polymorfismi johtaa MTHFR-aktiivisuuden laskuun, aiheuttaa kohonneita homokysteiinitasoja, aiheuttaa sytotoksisuutta, verisuonten endoteelisoluvaurioita, stimuloi verisuonten sileän lihaksen solujen lisääntymistä, tuhoaa kehon veren hyytymisen ja fibrinolyyttisen järjestelmän, mikä lopulta johtaa ateroskleroosiin, lisää sydän-aivoverisuonisairauksien, kuten sepelvaltimotaudin, aivoinfarktin, riski.

2. MTHFR C677T -geenin polymorfismi estää homokysteiinin muuttumisen S-adenosiinimetioniiniksi, mikä vaikuttaa metioniinin tai S-adenosiinimetioniinin synteesiin ja metylaatioprosessiin lymfosyyteissä. Koska DNA:n metylaatio vaikuttaa geenien ilmentymiseen, MTHFR C677T -geenin polymorfismi voi johtaa vialliseen solukasvun välittymiseen tai karsinogeneesiin.